Рождение ребенка с врожденными дефектами развития всегда огорошивает семью. В первый момент супруги испытывают большой психологический шок, который со временем переходит в чувство вины. Родителям кажется, что у них уже никогда не появится здоровый ребенок. С врожденными пороками ребенок способен появиться на свет в абсолютно любой семье - здоровой, молодой, без вредных привычек, при нормально протекающей беременности. По данным официальной статистики, во всем мире около 5 процентов детей рождаются с врожденными заболеваниями.
Какими бывают пороки
Врожденные пороки развития плода делят на две большие группы - обусловленные наследством (заложенные в хромосомах и генах) и собственно врожденные (те, которые приобретены во внутриутробном развитии). Такое деление считают достаточно условным, поскольку большинство дефектов развития вызваны сочетанием неблагоприятного внешнего воздействия и наследственной предрасположенности, представляют собой мультифакториальные аномалии.
К кому обращаться с проблемой
Проблемой врожденных пороков развития плода занимаются:
- специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике;
- генетики;
- эмбриологи;
- неонатологи.
Почему появляются пороки развития
В основе наследственно обусловленного заболевания лежит мутация, при которой меняются наследственные свойства организма. Это происходит вследствие перестройки в структуре, которая отвечает за передачу и хранение генетической информации. Заболевания, которые связаны с патологией в хромосомах, называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями следует понимать нарушения, которые обусловлены генными мутациями.
Виды пороков развития
К наиболее распространенным наследственным аномалиям совместимыми с жизнью, относят:
- фенилкетонурию (грубую задержку физического и умственного развития, которая связана с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина);
- гемофилию (рецессивное наследование, которое сцеплено с полом (болеют мужчины, болезнь передается сыновьям от матери, связана с дефицитом факторов свертывания крови, проявляется кровоточивостью; лечат переливанием плазмы, крови, кровоостанавливающими средствами общего действия);
- дальтонизм (частичная цветовая слепота, которая распространяется чаще всего на зеленый и красный цвета, лечению не подлежит);
- болезнь Дауна (представляет собой хромосомную аномалию, у матери в ходе созревания яйцеклетки по неизвестным причинам в 21-й паре хромосом образуется три хромосомы вместо двух; форма врожденного слабоумия, необходимо обучение во вспомогательных школах, а также трудотерапия);
- птоз (аутосомное доминантное наследование, которое передается от родителей; представляет собой опущение верхнего века из-за недоразвития мышцы, которая его поднимает; показано хирургическое лечение).
Если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития
Постарайтесь справиться с психологическим шоком, получите максимальную информацию о пороках развития. Ребенка должен проконсультировать врач-генетик. Больной ребенок должен пройти цитогенетическое исследование (анализ на совокупность признаков хромосом). Чем больше вы получите информации, тем эффективнее станет лечение.
Предыдущие сообщения
Эксперты раскритиковали новую вакцину от малярии
Следующее сообщение
Лечим и предупреждаем дизентерию